乳腺癌是中国女（nǚ）性发病率最高的（de）恶性肿瘤

中国（guó）平均每天有512名女性被确诊为乳腺癌；

中国每天有131名因乳腺癌去（qù）世；

中国乳（rǔ）腺癌（ái）发病（bìng）率增（zēng）长速度是全球乳腺癌发（fā）病（bìng）率增长（zhǎng）速度的＞2倍还要多，城市地区尤为显著；

中（zhōng）国女性被诊（zhěn）断为（wéi）乳腺癌的平均年龄（líng）为45-55岁；比西方女（nǚ）性更加年（nián）轻。

2. BRCA1/2基因（yīn）发生突变，导致乳腺癌患病风险增加

BRCA1和BRCA2是人（rén）体（tǐ）抑癌基因，如（rú）果BRCA1/2基因的特定位点发生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之（zhī）发生改变，正常（cháng）修复DNA的功能也会受到限制，细胞也因而更容易积累有害的DNA损（sǔn）伤，最终导致肿（zhǒng）瘤的发生。

3.BRCA1/2基因与遗传性（xìng）乳腺癌（ái）

BRCA1/2基因突（tū）变导致的乳腺癌有家族遗传倾（qīng）向，父母双亲（qīn）中（zhōng），如果其中一方（fāng）携带基因突变，该突变（biàn）遗传给后代的概率是50%。

如（rú）果一名乳腺癌患者已检（jiǎn）测到BRCA1/2基因突变，此（cǐ）时该（gāi）患者的近亲也（yě）应接受BRCA1/2基因检测，以判断（duàn）自己是否（fǒu）同（tóng）为BRCA1/2基（jī）因突变的携带者，以便选（xuǎn）择针对性的风险控制方案。

评（píng）估（gū）患病风险（xiǎn），鉴别出（chū）BRCA1/2基因突变的（de）乳腺癌患者及其健康家属，并（bìng）帮助健康（kāng）家（jiā）属提（tí）前制定预防策略（luè）；目前，多（duō）个国际权（quán）威（wēi）指（zhǐ）南均推荐高危乳腺癌患者（zhě）进行（háng）BRCA1/2基因检测。

一、乳（rǔ）腺癌、卵（luǎn）巢癌高危人群

1、家族中存在（zài）已（yǐ）知BRCA1/2基因突变

2、具（jù）有（yǒu）乳腺癌、卵巢癌家族（zú）史

3、良性（xìng）乳腺（xiàn）肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤的病史（shǐ），如前列腺（xiàn）癌（ái）、胰腺癌（ái）

6、乳腺组织出现早期病变（biàn）的人群

二、预防医学推（tuī）荐检测人群

1、肥胖人（rén）群

2、年（nián）龄小于65岁（suì）的人（rén）群

3、未（wèi）生育人群

4、既往有激素治疗史（shǐ）的人（rén）群

5、既往有害（hài）化学（xué）物（wù）质接触史（shǐ）的人群（qún）

检测流程

样本要求

5mlEDTA抗凝外（wài）周（zhōu）血/口腔拭子

报告周（zhōu）期

10个工作日